Tietoja Encephalocelista

2023 Kirjoittaja: Stephanie Arnold | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-11-26 09:32

Encephalocele (äänestetty en-sef-a-lo-seal) on harvinainen hermoputken syntymän vajaus, joka vaikuttaa aivoihin

Napsauta tätä nähdäksesi suuremman kuvan

Mikä on Encephalocele?

Enkefalosakeli on harvinainen hermostoputken syntymän vajaus, joka vaikuttaa aivoihin. Neuraaliputki on kapea kanava, joka taittuu ja sulkeutuu raskauden kolmannella ja neljännellä viikolla aivojen ja selkäytimen muodostamiseksi. Enkefalosakeli on aivojen ja sen peittävien kalvojen pussimainen ulkonema tai ulkonema kalloaukon kautta. Enkefalosakeli tapahtuu, kun hermoputki ei sulkeudu kokonaan raskauden aikana. Tuloksena on aukko missä tahansa kallon keskustaa pitkin nenästä kaulan takaosaan, mutta useimmiten pään takana (kuvassa), pään yläosassa tai otsan ja nenän välissä.

Kuinka monta lasta syntyy Encephalocele-hoidon yhteydessä?

Tutkijoiden arvion mukaan Yhdysvalloissa syntyy enkefaloskeleillä noin yksi jokaisesta 10 500 vauvasta. ¹

syyt

Vaikka tarkkaa enkefaluskeleen syytä ei tunneta, tutkijat uskovat siihen liittyvän monia tekijöitä.

Tilaan sisältyy geneettinen (peritty) komponentti, mikä tarkoittaa sitä, että sitä esiintyy usein perheissä, joissa on perheenjäseniä, joilla on muita hermoputken vikoja: spina bifida ja anencephaly. Jotkut tutkijat uskovat myös, että tietyt ympäristöaltistukset ennen raskautta tai sen aikana voivat olla syyt, mutta lisätutkimuksia tarvitaan. CDC työskentelee monien muiden tutkijoiden kanssa tutkiakseen tekijöitä, jotka voivat

• Lisää riskiä sairastua vatsaan enkefaloskeeli tai
• Vaikuttaa enkefalosyselin aiheuttamien vauvojen terveysvaikutuksiin.

Seuraava on esimerkki CDC-tutkijoiden löytämistä:

Useat tekijät näyttävät johtavan alhaisempaan enkefaloskeleissä olevien pikkulapsien selviytymisasteeseen, mukaan lukien ennenaikaiset (varhaiset) syntymät, alhainen syntymäpaino, joilla on useita syntymävaurioita tai jotka ovat mustia tai afroamerikkalaisia. ^{2, 3}

CDC jatkaa synnynnäisten vikojen, kuten enkefaloskeleen, tutkimista ja niiden estämistä. Esimerkiksi 400 mikrogramman B-vitamiinin, foolihapon ottaminen joka päivä ennen varhaista raskautta ja sen aikana voi auttaa estämään vauvan aivojen ja selkärangan joitain merkittäviä synnynnäisiä vikoja, kuten enkefaloceeli. Jos olet raskaana tai aiot tulla raskaaksi, keskustele lääkärisi kanssa tavoista lisätä terveysvauhdin mahdollisuuksiasi.

Diagnoosi

Yleensä enkefalosolut löytyvät heti syntymän jälkeen, mutta joskus pieni nenä- ja otsaalueen enkefaloskeeli voi jäädä huomaamatta. Kallon takana oleva enkefalocele aiheuttaa todennäköisemmin hermosto-ongelmia, samoin kuin muita aivo- ja kasvovaurioita. Enkefaloskeleen merkkejä voi olla

• Liiasta nesteen määrää aivoissa,
• Täydellinen voimien menetys käsivarsissa ja jaloissa,
• Epätavallisen pieni pää,
• Liikkeeseen tarvittavien lihasten, kuten kävelyyn ja ulottuvuuteen osallistuvien, koordinoimaton käyttö,
• Kehityksellinen viive,
• Henkinen vammaisuus pdf-kuvake [PDF - 280KB],
• Näköongelmat,
• Viivästynyt kasvu ja
• Kouristuksia.

hoito

Enkefalosakeeli hoidetaan leikkauksella aivojen ulkonevan osan ja sitä peittävien kalvojen sijoittamiseksi takaisin kalloon ja sulkemaan kallon aukko. Enkefaloceelin aiheuttamat neurologiset ongelmat ovat kuitenkin edelleen olemassa. Pitkäaikainen hoito riippuu lapsen tilasta. Useita leikkauksia voidaan tarvita, riippuen enkefalokeelin sijainnista sekä pään ja kasvojen osista, joihin enkefaloceeli vaikuttaa.

Resurssit perheille ja yksilöille, joihin Encephalocele vaikuttaa

Kansallinen neurologisten häiriöiden instituutti ja Strokeexternal-kuvake

Harvinaisten sairauksien kansallisen järjestön ulkoinen kuvake

Viitteet

1. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle-Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. Kansallinen väestöpohjainen arvio suurista syntymävaurioista, 2010–2014. Syntymävirheiden tutkimus. 2019; 111 (18): 1420 - 1435.

2. Wang Y, Liu G, Canfield MA, Mai CT, Gilboa SM, Meyer RE, Anderka M, Copeland

   GE, Kucik JE, Nembhard WN, Kirby RS; Kansallinen syntymävirheiden ehkäisyverkosto. Rotu / etniset erot Yhdysvaltojen syntymävaikeuksia omaavien lasten selviytymisessä: väestöpohjainen tutkimus. J Pediatr. 2015 huhtikuu; 166 (4): 819-26.e1-2.

3. Siffel C, Wong LC, Olney RS, Correa A. Encephalocele-diagnoosin saaneiden imeväisten selviytyminen Atlanta, 1978-98. Paediatr Perinat Epidemiol. 2003; 17: 40-8.