2023 Kirjoittaja: Stephanie Arnold | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-11-26 09:32
Geenit, joihin yleisimmin vaikuttaa perinnöllisessä rinta- ja munasarjasyövässä, ovat rintasyöpä 1 (BRCA1) ja rintasyöpä 2 (BRCA2). Noin 3% rintasyövistä (noin 6 000 naista vuodessa) ja 10% munasarjasyövistä (noin 2000 naista vuodessa) johtuu perinnöllisistä mutaatioista BRCA1- ja BRCA2-geeneissä.
Yleensä BRCA1- ja BRCA2-geenit suojaavat sinua tiettyjen syöpien saamisesta. Mutta jotkut BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatiot estävät niitä toimimasta oikein, joten jos perit jonkin näistä mutaatioista, saat todennäköisemmin rinta-, munasarja- ja muun syövän. Kuitenkaan kaikki, jotka perivät BRCA1- tai BRCA2-mutaation, eivät saa rinta- tai munasarjasyöpää.
Jokaisella on kaksi kopiota BRCA1- ja BRCA2-geeneistä, yksi jäljennös peritty äidiltään ja toinen isänsä. Vaikka henkilö perii BRCA1- tai BRCA2-mutaation yhdeltä vanhemmiltaan, hänellä on silti normaali kopio BRCA1- tai BRCA2-geenistä toiselta vanhemmalta. Syöpää esiintyy, kun tapahtuu toinen mutaatio, joka vaikuttaa geenin normaaliin kopioon, joten henkilöllä ei enää ole BRCA1- tai BRCA2-geeniä, joka toimii kunnolla. Toisin kuin perinnöllinen BRCA1- tai BRCA2-mutaatio, toista mutaatiota ei olisi läsnä koko ihmisen kehossa, vaan se olisi läsnä vain syöpäkudoksessa.
Rinta- ja munasarjasyöpä voi johtua myös muiden geenien kuin BRCA1 ja BRCA2 perinnöllisistä mutaatioista. Tämä tarkoittaa, että joissakin perheissä, joilla on aiemmin ollut rinta- ja munasarjasyöpää, perheenjäsenillä ei ole mutaatioita BRCA1: ssä tai BRCA2: ssa, mutta heillä voi olla mutaatioita yhdessä näistä muista geeneistä. Nämä mutaatiot voidaan tunnistaa geenitestauksella käyttämällä monigeenisiä paneeleja, jotka etsivät mutaatioita useista eri geeneistä samanaikaisesti.
Sinulla ja perheenjäsenilläsi on todennäköisempi BRCA1- tai BRCA2-mutaatio, jos perheelläsi on vahva rinta- tai munasarjasyöpä. Perheenjäsenillä, jotka perivät BRCA1- ja BRCA2-mutaatiot, on yleensä sama mutaatio. Jos jollain perheenjäsenistäsi tunnetaan BRCA1- tai BRCA2-mutaatio, muut perheenjäsenet, jotka saavat geenitestauksen, on tarkistettava kyseisen mutaation varalta.
Suositeltava:
Lääketieteelliset Vaihtoehdot Naisille, Joilla On BRCA1- Ja BRCA2-mutaatio
Niillä naisilla, joilla on BRCA1- tai BRCA2-mutaatio, mutta joilla ei ole vielä ollut rinta- tai munasarjasyöpää, on saatavilla useita lääketieteellisiä vaihtoehtoja rinta- ja munasarjasyövän riskin hallitsemiseksi. Näillä vaihtoehdoilla on riskejä ja hyötyjä, ja sinun tulisi keskustella niistä lääkärin kanssa, joka on perehtynyt BRCA1- tai BRCA2-mutaatioiden naisten lääketieteelliseen hoitoon.Tehokkain vaihtoehto
Puhuminen Perheellesi BRCA1- Tai BRCA2-mutaatiosta
Miksi puhua perheelleni?Perheesi jäsenet voivat hyötyä siitä, että tiedät BRCA1- tai BRCA2-mutaatiosi. Puhu perheenjäsenillesi mutaatiostasi, niin he tietävät senBRCA1- ja BRCA2-mutaatiot kulkevat perheiden läpi.Henkilö, jolla on BRCA1- tai BRCA2-mutaatio, saa todennäköisemmin rinta-, munasarjo- ja muut syövät.Geneettinen ne
